한국저인산효소증환우회 발족

한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학)는 희귀질환인 저인산효소증에 대한 인식제고와 환자 권익 향상을 위한 한국저인산효소증환우회(회장 김현주)의 공식 발족식이 성료됐다고 밝혔습니다. 저인산효소증(Hypophosphatasia)은 근육대사와 뼈 형성 과정에 필수적인 효소인 알칼라인포스파테이스(alkalin phosphatase)의 감소로 인해 뼈의 재생 및 무기질화 작용에 문제가 발생하는희귀질환입니다. 병적골절, 성장장애, 조기유치 탈락 등 다양한 증상이 나타나지만 희귀질환특성상 진단까지 오랜 기간이 소요되는 경우가 많습니다. 질환에 대한 사회적 인식 부족과 치료제 접근성의 제약으로 인해 많은 환자와 가족들이 어려움을..