“근육-혈관 파고드는 희귀 종양… 한국에선 쓸 약이 없어요”[이진한 의사·기자의 따뜻한 환자 이야기]

데스모이드 종양 100만 명당 3명꼴 발생 희귀 질환 수술 어렵고 재발률 최대 77% 달해 허가된 치료제 없어 항암제로 버텨… “해외 신약 국내서도 쓸 수 있기를” 근육이나 근막 등 우리 몸의 결합조직에서 발생하는 희귀 종양인 데스모이드 종양 환우회 회원들이 한자리에 모여 서로를 격려하고 있다. 왼쪽부터 신현호 보호자, 김진중 환우, 강호원 보호자. 이진한 의학전문기자·의사 likeday@donga.com “국내에서는 쓸 수 있는 약이 없어요.” 국내에 허가된 치료제가 없어 기존 항암제로 버티는 데스모이드 종양 환자들의 하소연이다. 데스모이드 종양은 근육이나 근막 등 우리 몸의 결합조직에서 발생하는 희귀 종양이다. 다른 장기로 전이되지는 않지만 주변의 근육과 신경, 혈관, 장기 등을 파고든다. 전 세계적으로 인구 100만 명당 3명꼴로 발생할 만큼 희소한 질환이다. 종양이 자라는 위치에 따라 통증 탓에 걷거나 팔을 올리는 일상의 작은 움직임조차 버거울 수 있다. 심한 경우 주요 혈관 등으로 침범해 생명을 위협하기도 한다. 문제는 어렵게 진단받더라도 국내에선 환자들이 선택할 수 있는 치료가 제한적이라는 점이다. 데스모이드 종양은 위치와 성장 양상에 따라 수술이 불가능할 수 있고 수술을 받더라도 재발률이 최대 77%에 이른다. 그러나 현재 국내에서는 데스모이드 종양을 적응증으로 허가받은 치료제가 없어 항암제 등 다른 치료제를 제한적으로 사용하고 있다. 데스모이드 종양 환우회에서 활동 중인 신현호 보호자, 김진중 환우, 강호원 보호자를 만나 진단과 치료 과정에서 겪은 어려움에 관해 이야기를 나눴다. ―처음 병원을 찾게 된 계기는…. 신현호 씨=“아이가 세 살 때 둔부에 이상이 확인됐다. 단순 타박상인 줄 알고 정형외과에 갔다가 병변이 커져서 상급 병원을 찾았다. 조직 검사 후 데스모이드 종양이라는 진단을 받았다. 병명조차 처음 들어봤고 어디에서도 정보를 찾을 수 없어 눈앞이 캄캄했다.” 김진웅 씨=“왼쪽 견갑골에 불편함이 있었지만 처음에는 단순한 오십견이라고 생각했다. 그런데 시간이 지나자 맨눈으로도 양쪽 어깨높이와 견갑골 위치가 달라질 정도였고, 병변은 어느새 16∼17cm로 커져 있었다. 자기공명영상(MRI) 촬영 등 여러 검사를 거쳐 데스모이드 종양을 진단받기까지 1∼2년이 걸렸는데 진단을 기다리는 동안에도 종양은 멈추지 않고 계속 자랐다.” 강호원 씨=“아이가 26살 때 복부에 이상이 생겨 병원에 갔다. 육종...