당뇨처럼… 자폐도 맞춤치료 단서 찾았다

IBS 10년 연구 프로젝트 성과 자폐 생쥐 17종 RNA 1008개 분석 원인 달라도 분자적 특징 ‘두 유형’ 같은 약 투여때 그룹별 반응 달라 분자 분류 통한 맞춤 치료 가능성 자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 드라마, 영화 등 다양한 대중문화 작품에서 다뤄진다. 드라마 ‘이상한 변호사 우영우’의 주인공 우영우(왼쪽 사진)와 영화 ‘말아톤’의 주인공 초원. 두 주인공 모두 ASD가 있는 인물이다. ASD는 증상 특성과 정도가 사람마다 매우 다르며 아직까지 핵심 증상을 직접 치료하는 약물이 없다. 동아일보DB·시네라인Ⅱ ‘자폐 스펙트럼 장애(ASD)’는 사회적 의사소통과 상호작용의 어려움, 제한적·반복적 행동이 발생하는 신경 발달 질환이다. ASD와 관련된 유전자는 1200개가 넘는 것으로 알려졌다. ‘스펙트럼’이라는 말이 붙은 만큼 원인부터 증상의 종류, 정도가 사람마다 매우 다르다. 국내 연구진이 10여 년에 걸친 장기간 연구로 ASD의 유전적 원인 규명에 근접하고 약물 반응에 따라 집단을 나눠 집단별로 적합한 ‘맞춤 치료’ 가능성을 제시했다. 김은준 기초과학연구원(IBS) 시냅스뇌질연구단장 연구팀은 서로 다른 생쥐 모델 17종의 전전두엽에서 얻은 유전자 발현 데이터인 ‘리보핵산(RNA) 시퀀싱 데이터’ 1008개를 분석한 연구 결과를 17일(현지 시간) 국제학술지 ‘사이언스’에 발표했다. ● 시냅스 연구가 뇌 질환 연구로 이어져 대전 유성구 기초과학연구원(IBS)에서 만난 김은준 IBS 시냅스뇌질연구단장은 장기간 축적한 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 생쥐 모델을 바탕으로 서로 다른 자폐 위험 유전자가 공통된 분자 상태로 수렴한다는 사실을 규명했다. IBS 제공 김 단장은 복잡한 ASD를 뇌 속 ‘시냅스’의 관점에서 연구한다. 시냅스는 신경세포끼리 신호를 주고받는 부위로, 뇌 기능의 기본 단위다. 김 단장이 시냅스 연구를 시작했을 당시 이미 시냅스는 뇌 기능을 이해하는 핵심 연구 대상이었다. ASD와 관련이 있을 것으로 여겨진 유전자들이 빠르게 발견되면서 이 가운데 15∼20%가 시냅스와 관련된 유전자라는 사실이 드러났다. 중요한 이정표가 될 이번 연구 결과 공개를 앞두고 만난 김 단장은 “연구하던 시냅스 단백질이 뇌 질환과 연결될 것이라고는 상상하지 못했다”며 “갑자기 뇌 질환을 연구해야겠다는 원대한 꿈이 생겼다”고 회상했다. 여러 뇌 질환 중 김 단장이 ASD에 집중한 이유는 분명하다. 김 단장은 “ASD는...