9년 걸리던 희귀 뇌질환 원인 찾기, 이제 ‘단 하루’면 끝난다

사회 > 복지 9년 걸리던 희귀 뇌질환 원인 찾기, 이제 ‘단 하루’면 끝난다 서울대병원·서울의대 연구팀유전자가위 기반 진단기술 개발소뇌실조증 환자 32% 원인 규명 nCATS–STRiker(유전자 가위로 56곳의 유전자 부위만 선택적으로 절단한 뒤 3세대 나노포어 시퀀싱으로 긴 서열을 직접 읽어내는 기술) 기반 반복서열 확장질환 진단 워크플로우. [서울대병원] 수 년간 병명을 몰라 애태우던 희귀 뇌질환 환자들이 피 한 방울로 단 하루 만에 원인을 찾을 수 있는 길이 열렸다.17일 서울대병원에 따르면 문장섭 임상유전체의학과 교수와 배상수 서울의대 생화학교실 교수팀은 유전자 가위와 차세대 염기서열 분석 기술을 결합해 희귀 유전질환의 진단 기간을 획기적으로 줄인 원스톱 검사 기술을 개발했다.우리 몸의 유전 정보는 일종의 글자로 적혀 있는데, 특정 글자 묶음이 도장 찍히듯 비정상적으로 길게 반복·증식하면서 뇌와 신경계를 망가뜨리는 병을 ‘반복서열 확장질환’이라 부른다. 몸의 균형을 잡지 못해 비틀거리는 소뇌실조증이 대표적이다. 현재까지 밝혀진 원인 유전자만 56개에 달한다.문제는 기존의 검사법들이 유전자를 잘게 쪼개 읽다 보니 길게 늘어난 반복 구간을 제대로 파악하지 못했다는 점이다. 이 때문에 환자들은 첫 증상이 나타난 뒤 정확한 병명을 확인하기까지 평균 8~9년에 달하는 ‘진단 방황’을 겪어야 했다.분석환자 3명 중 1명꼴로숨어있던 원인 유전자 찾아 미진단 소뇌실조증 환자 대상 임상 적용 성과. [서울대병원] 교수팀은 이 문제를 풀기 위해 유전자 가위 기술로 의심되는 56개 부위만 정밀하게 잘라낸 뒤 긴 유전자를 있는 그대로 읽어내는 3세대 나노포어 분석 장비를 도입했다. 여기에 늘어난 패턴을 자동으로 판독하는 전용 소프트웨어를 결합해 56곳의 유전자를 한번에 확인할 수 있는 시스템을 구축했다.환자의 혈액에서 DNA(디옥시리보핵산)를 추출하고 장비로 읽어 컴퓨터 분석을 마치기까지 걸리는 시간은 총 25시간으로, 기존에 수개월씩 걸리던 과정을 하루 남짓으로 단축했다.그동안 원인을 밝히지 못했던 소뇌실조증 환자 37명에게 이 기술을 적용한 결과, 환자 3명 중 1명꼴인 12명(32.4%)에서 숨어있던 원인 유전자를 찾아냈다. 이 중에는 아시아인에게서 처음 보고된 유전자 이상 사례도 포함돼있었다. 추가 검사를 통해 환자 가족 6명의 조기 진단까지 도왔다.이 기술은 유전자를 인위적으로 복제하지 않고 자연 그대로 읽...