병원은 최근 미래의료혁신센터 미래홀에서 ‘K-HOPE로 시작하는 신약 개발 패러다임의 전환’을 주제로 심포지엄을 개최했다고 밝혔다.
이번 심포지엄은 화순전남대병원 의생명연구원과 K-HOPE 사업단이 공동 주관했으며 전남바이오진흥원, 한국보건산업진흥원, 화순생명사회포럼 등이 후원했다.행사에는 오가노이드 분야 연구자와 산업계 관계자들이 참석해 규제 동향과 산업화 전략 등을 공유했다.
K-HOPE는 한국형 암 특화 디지털 스마트 임상시험 플랫폼 구축 사업이다. 이번 심포지엄은 ‘비임상 실증을 위한 국가 오가노이드 적격성 평가체계 구축’을 부제로 진행됐다.
병원 측은 기존 동물실험 중심 비임상 연구의 한계를 넘어 환자 유래 오가노이드를 활용한 정밀 평가체계 전환을 추진하고 있다고 설명했다. 이를 통해 실제 인체 환경과 유사한 조건에서 약물 반응과 독성을 더욱 정확하게 예측하고 신약 개발 기간 단축과 성공률 향상에도 이바지할 것으로 기대하고 있다.또한 임상 연계 데이터를 통합한 연구 플랫폼을 구축해 기초·비임상 연구 결과를 실제 임상과 산업화로 연결하는 전주기 모델로 발전시켜 나간다는 계획이다.
■ “BRCA 유방암, 반대쪽 절제 미리 안 해도 돼”
그 결과 BRCA 변이를 가진 환자는 비보유 환자보다 반대쪽 유방암 발생 위험이 유의하게 높았고 10년 누적 발생률은 약 7.8%로 나타났다. BRCA1 변이 환자는 9.1%, BRCA2 변이 환자는 5.8%였지만 두 군 간 차이는 통계적으로 유의하지 않았다.
연구팀은 대응 분석을 적용해 환자군을 정밀하게 분류했다. BRCA1 변이를 가진 50세 미만 환자에서는 삼중음성 유방암과 고등급 종양이 반대쪽 유방암 발생과 관련을 보였고 BRCA2 변이 환자에서는 Ki-67 수치가 높을수록 위험이 증가하는 경향이 확인됐다.
차 교수는 “유전자뿐 아니라 종양 특성과 환자 상황을 종합적으로 고려한 맞춤형 치료 전략이 중요하다”고 말했다. 이번 연구는 국제 학술지 ‘Breast Cancer Research’에 게재됐다.
■ 쌍 유전자 동시 변이, 자폐 스펙트럼 장애 연관
연구팀은 단독으로는 영향이 크지 않은 희귀 유전자 변이라도 특정 두 유전자 변이가 함께 존재할 경우 자폐와의 연관성이 뚜렷해진다는 사실을 확인했다고 밝혔다.
연구팀은 한국인 자폐 가족을 포함한 동아시아·유럽계 총 5만9168건의 유전체 데이터를 분석해 자폐와 관련된 유전자 쌍을 발굴했다. 동아시아계에서는 6쌍, 유럽계에서는 156쌍의 유전자 조합이 확인됐으며 두 유전자가 함께 변이될 때 자폐 연관성이 유의하게 증가했다. 이들 유전자 쌍은 신경세포 형태 유지와 세포 간 연결에 관여하는 세포골격 기능과 관련이 깊은 것으로 나타났다.
연구팀은 세포 실험을 통해 유전자 하나만 억제했을 때는 변화가 없었지만 두 유전자를 동시에 억제하자 세포 표면 섬모 형성이 감소하는 것을 확인했다. 섬모는 정상적인 뇌 발달에 중요한 구조물이다. 또 같은 유전자 변이라도 남성 자폐 환자에서 증상 심각도가 더 높게 나타나는 등 성별에 따른 차이도 확인됐다. 이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘Genome Biology’에 게재됐다.
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