맞춤형 유전자 편집 치료로 치유된 첫 번째 아기

• 미국에서 맞춤형 유전자 편집 치료로 생명을 구한 첫 아기 사례가 보고됨
• KJ라는 아기는 극히 드문 유전 질환으로 생후 일주일 만에 진단을 받음
• 일반적으로 이 질환은 생존률이 매우 낮고 심각한 후유증을 동반함
• 담당 의사팀은 정확한 변이에 맞는 개별 치료제를 개발해 최초로 적용함
• 이 사례는 유전자 치료 의학 발전의 새로운 가능성을 보여줌

배경과 진단

• Kyle와 Nicole Muldoon의 아기는 태어난 직후 정상적이지 않은 증상을 보여 의료진이 원인을 추정함

  • 뇌수막염이나 패혈증 등 여러 가능성을 고려함

• 아기가 생후 일주일이 되었을 때, CPS1 결핍증이라는 희귀 유전 질환 진단을 받음

  • 이 질환은 130만 명 중 1명 꼴로 발생하는 매우 드문 질환임
  • 생존 시에도 정신적, 신체적 심각한 발달 지연과 결국 간 이식 필요성이 뒤따름
  • 환아의 절반은 첫 일주일 내에 사망함

치료 결정과 돌파구

• Philadelphia 아동병원의 의료진은 초기에는 편안한 임종 돌봄(comfort care) 을 제안함

  • 무리한 치료 대신 삶의 질을 중시하는 접근임

• 그러나 부모는 치료의 기회를 선택함

  • 아이에게 가능성을 부여하고자 적극적 치료 방법을 모색함

최초의 맞춤형 유전자 편집 치료

• KJ는 세계 최초로 개인 맞춤형 유전자 편집 치료를 받은 환자가 됨

  • 환아의 정확한 유전자 변이에 특화된 치료제 주입을 받음
  • 치료는 오직 KJ만을 위해 설계 및 생산됨

• 해당 치료 성과는 American Society of Gene & Cell Therapy 연례 학회와 New England Journal of Medicine에 동시 발표됨

의학적 발전의 의미

• 이번 사례는 유전자 질환 치료법에 새로운 가능성을 제시함

  • 기존 치료 한계와 생존률 문제에 돌파구를 마련함
  • 개별 환자의 유전자 변이에 맞춘 맞춤형 치료 개발이 실제 환자에게 성공적으로 적용된 첫 사례로 기록됨

• 향후 희귀 난치 질환 치료법 개발에 중요한 전환점이 될 근거로 주목받고 있음