피 한방울로 ‘위험’ 진단… 알츠하이머 새길 열린다

[영올드&] 분당서울대병원 연구팀 개발
유전체-전사체 정보 함께 분석
고위험군 선별 정확도 80% 달해

게티이미지뱅크

국내 연구진이 혈액 속 유전정보를 분석해 알츠하이머병 고위험군을 가려내는 기술을 개발했다. 고가의 영상 검사나 큰 고통을 동반하는 침습(侵襲·의료기기가 피부를 뚫거나 몸 안으로 직접 들어가서 체액, 조직 등을 채취하거나 상태를 확인)적인 뇌척수액 검사에 의존해 온 기존 진단의 부담을 낮추고, 항체 치료제 투여 시기를 앞당기는 데 도움이 될 것으로 기대된다.

알츠하이머병은 기억력 저하 등 증상이 뚜렷해지기 최대 20년 전부터 뇌에 이른바 ‘단백질 쓰레기’로 불리는 아밀로이드 베타와 비정상 타우 단백질이 서서히 쌓이며 뇌세포 파괴가 진행되는 퇴행성 뇌 질환이다. 최근 뇌 병리 변화를 표적으로 삼는 레켐비 등 항체 치료제가 잇따라 등장하면서, 뇌 손상이 심해지기 전 질환을 찾아내는 ‘조기 진단’의 중요성이 의료계의 과제로 떠오르고 있다.

22일 의료계에 따르면 분당서울대병원 박영호 편정민 신경과 교수 연구팀은 혈액검사로 얻은 유전체(DNA)와 전사체(RNA) 정보를 함께 분석해 알츠하이머병 위험도를 평가하는 방법을 고안했다.

유전체는 태어날 때부터 지닌 유전적 위험을, 전사체는 현재 몸속에서 어떤 유전자가 얼마나 활성화돼 있는지를 보여준다. 연구팀은 이 두 정보를 결합해 개인별 위험도를 더 정밀하게 산출했다.

그동안 진단에 주로 활용된 양전자방출단층촬영(PET)은 수백만 원에 달하는 높은 비용, 뇌척수액(CSF) 검사는 허리 부위 척추에 바늘을 넣어 검체를 채취하는 신체적 고통이 따르는 등 큰 한계가 있었다.

연구팀은 미국 알츠하이머병 신경 영상 이니셔티브(ADNI·참여자 313명)와 분당서울대병원(173명) 연구 참여자 등 총 486명의 혈액 유전체·전사체 검사 결과를 분석했다. 그 결과 두 지표에서 모두 위험 점수가 높게 나온 집단에서 실제 알츠하이머병 환자의 비율이 분당서울대병원 자료 기준 80%에 달했다. 유전체나 전사체 중 하나만 활용한 경우보다 실제 환자를 가려내는 정확도가 높아졌다는 설명이다.

이번 연구는 혈액검사 기반 알츠하이머병 선별 기술의 활용 가능성을 넓혔다는 점에서 주목된다. 건강검진처럼 비교적 간편하게 혈액을 채취해 유전정보를 분석하면, 고위험군을 선별해 정밀검사와 치료로 더 빨리 연결할 수 있다는 면에서다. 이번 연구는 5월 국제 학술지 ‘알츠하이머병 및 치매(Alzheimer‘s & Dementia)’에 게재됐다. 김은주 부산대 신경과 교수는 “알츠하이머병은 조기 진단과 적극적인 치료 개입이 중요한 질환”이라고 말했다.

김재형 기자 monami@donga.com

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