‘피 한 방울’로 알츠하이머 예측, 치매 단계도 분석

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미국서 알츠하이머 연구 잇따라
혈액 속 특정 단백질 수치 분석… 증상 발현 시점도 예측 가능해져
작년 FDA서 혈액검사 첫 승인… 비용 부담-검사 정확성 우려도

혈액 속 단백질 수치로 알츠하이머를 증상 발현 전에 예측하고 진행 단계까지 구분할 수 있다는 연구 성과가 잇따르는 가운데 환자 대다수가 검사에 긍정적인 것으로 나타났다. 게티이미지뱅크

‘피 한 방울’로 치매의 대표 질환인 알츠하이머 발병 가능성을 증상이 나타나기 전에 감지하고 얼마나 진행됐는지까지 확인할 수 있다는 연구 결과가 나오고 있다. 조기 검진에 대한 관심도 높아지고 있다는 분석결과도 제시됐다. 인류가 치매를 아직 완전히 정복하지는 못했지만 예측 가능하고 관리할 수 있는 질환이 될 수 있는 토대가 서서히 마련되고 있다는 평가다.

● 혈액검사로 알츠하이머 진행 단계까지 구분

앙현식 미국 매스제너럴브리검 교수팀은 인지 기능이 정상인 고령자도 혈액 속 단백질 수치 하나로 향후 알츠하이머 진행 여부를 예측할 수 있다는 연구결과를 14일 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션스’에 공개했다.

주목한 물질은 ‘인산화 타우 단백질 217(pTau217)’이다. pTau217은 알츠하이머가 진행될수록 혈액 내 수치가 올라가는 변형 타우 단백질의 일종으로 뇌 신경세포에 엉겨 붙어 세포를 손상시키는 특성이 있다.

연구팀은 인지 기능이 정상인 고령자를 장기 추적한 하버드 노화 뇌 연구(HABS)에서 50∼90세 성인 317명의 평균 8년 치 데이터를 분석했다. 연구 참가자들은 pTau217 혈액검사와 함께 아밀로이드 양전자방출단층촬영(PET) 검사, 인지 기능 검사를 반복적으로 받았다. 아밀로이드 PET는 방사성 물질을 주입해 알츠하이머의 주요 원인인 아밀로이드 단백질이 뇌에 쌓였는지를 영상으로 확인하는 검사다.

분석 결과 혈액에서의 pTau217의 수치 변화는 아밀로이드 PET 검사에서 양성이 나오기 전 먼저 나타나는 경우가 많았다. 반대로 pTau217 수치가 낮은 참가자들은 수년간 아밀로이드 축적이 나타날 가능성이 매우 낮았다. 양 교수는 “기존에는 아밀로이드 PET 검사에서 포착되는 아밀로이드 축적이 알츠하이머의 가장 초기 신호였지만 pTau217은 그보다 훨씬 이전에 혈액에서 감지될 수 있다”고 밝혔다.

같은 pTau217을 활용해 증상이 언제 나타날지 시점까지 예측하는 시도도 나왔다. 수전 신들러 미국 워싱턴대 교수팀은 603명의 혈액 데이터를 분석해 증상 발현 시점을 3∼4년 오차 범위 안에서 추정하는 ‘시계 모델’을 지난 2월 ‘네이처 메디신’에 발표했다. pTau217 수치가 비정상적으로 높아지는 시점과 실제 증상이 나타나는 시점 사이에 일정한 연관성이 있다는 점을 이용한 방식이다. 연구팀은 다만 오차 범위가 커서 현재로서는 임상시험 대상자 선별 용도로 활용하는 것이 현실적이라고 밝혔다. 알츠하이머가 얼마나 진행됐는지 단계까지 구분할 수 있는 혈액검사 기술도 지난해 3월 ‘네이처 메디신’에 발표됐다. 미국 워싱턴대와 스웨덴 룬드대 공동 연구팀은 미국과 스웨덴 총 900여 명의 추적 연구 데이터를 분석해 혈액 속 ‘MTBR-tau243’ 단백질 수치로 알츠하이머 진행 단계를 92%의 정확도로 판별하는 데 성공했다고 밝혔다.

MTBR-tau243은 증상이 나타난 이후부터 진행 단계에 따라 수치가 뚜렷하게 달라진다. 경도인지장애 단계부터 눈에 띄게 수치가 상승했고 치매 단계에서는 최대 200배까지 증가했다. 호리에 칸타 워싱턴대 교수는 “질병 단계에 맞는 혈액 기반 진단법과 치료제가 함께 확보되면 각 환자에게 최적화된 치료를 제공할 수 있을 것”이라고 말했다.

● 혈액검사 받겠다 85%… 환자 수용성도 높아

간단한 혈액검사만으로 알츠하이머 발병 여부와 시점을 알 수 있는 연구가 쏟아지자 혈액검사에 대한 수용성도 높아지고 있다. 지난해 미국 식품의약국(FDA)이 증상이 있는 55세 이상을 대상으로 알츠하이머 혈액 검사를 처음 승인했지만 정확도와 적절한 활용 방안은 아직 연구 중이다.

앤드리아 러셀 미국 노스웨스턴대 교수팀은 만성질환 등으로 정기적으로 병원을 다니는 평균 연령 62세 성인 약 600명을 대상으로 알츠하이머 혈액검사에 대한 인식을 조사하고 결과를 15일 국제학술지 ‘알츠하이머스 앤드 디멘시아’에 발표했다.

응답자의 84%는 혈액검사의 존재 자체를 몰랐지만 간략한 설명을 들은 뒤 85%가 의사 권유 시 받겠다고 답했다. 양성은 치매 확정이 아니라 알츠하이머 관련 변화가 시작됐을 가능성이 높다는 신호인 만큼 약 87%는 식습관 개선이나 만성질환 관리 등 행동 변화에 나서겠다고 밝혔다. 비용 부담과 검사 정확성에 대한 우려는 걸림돌로 꼽혔다.

러셀 교수는 “알츠하이머 위험을 알게 되면 만성질환 관리나 영양 개선 등 행동에 나설 수 있고 이런 조치들이 더 오래 건강한 일상을 유지하는 데 도움이 된다”고 말했다.

조가현 동아사이언스 기자 gahyun@donga.com