평생 비흡연자인데 폐암 위험 62배…원인은 ‘희귀 유전자 변이’ [건강팩트체크]

사진=게티이미지뱅크. 담배를 한 번도 피우지 않은 사람에게 폐암이 발생하는 원인은 아직 완전히 규명되지 않았다. 그런데 ‘선천적(생식세포) EGFR T790M’이라는 희귀 유전자 변이를 가지고 태어난 사람은 폐암 위험이 약 25배 높다는 대규모 연구 결과가 나왔다.특히 평생 흡연 경험이 없는 사람들 사이에서는 이 변이 보유자의 폐암 발생 가능성이 비보유자보다 62배 높았다. 흡연자에서도 변이 보유자는 비보유자보다 약 10배 높았다.흡연자에서 상대적 위험 증가 폭이 오히려 작은 점이 의아할 수 있다. 연구진은 흡연 자체가 이미 폐암 위험을 크게 높이기 때문에 흡연자에서는 상대적으로 변이가 미치는 영향이 작아 보이는 것이라고 설명했다.공동 책임저자인 미국 다나-파버 암연구소(Dana-Farber Cancer Institute)의 유전학자 알렉산더 구세프(Alexander Gusev) 박사는 “흡연은 폐암에 나쁘고, 이 변이도 폐암에 나쁘다. 둘이 함께 존재하면 두 위험이 더해진다”며 “따라서 절대로 담배를 피워서는 안 된다”고 말했다.비흡연자의 폐암 발생에 관여하는 강력한 유전적 위험 요인을 확인한 이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘사이언스(Science)’ 온라인판에 17일(현지 시각) 게재됐다.뉴욕타임스에 따르면 폐암 환자의 암세포에서는 EGFR 유전자 변이가 흔히 발견된다. 이러한 변이 대부분은 태어날 때부터 가지고 있는 것이 아니라 살아가면서 암세포에 생긴 후천적 변이다. T790M 역시 EGFR 표적항암제 치료 과정에서 암세포에 나타나 약물 내성을 일으키는 변이로 잘 알려져 있다.반면 이번 연구에서 다룬 T790M은 부모에게 물려받아 태어날 때부터 몸에 존재하는 생식세포 변이다. 이 변이를 가지고 태어나도 정상적으로 성장할 수 있지만, 수십 년 뒤 폐암 발생 위험을 크게 높이는 것으로 나타났다.연구진이 조사한 다른 17개 흔한 암에서는 이 변이와의 연관성이 발견되지 않았다. 이는 이 변이의 영향이 주로 폐암에 국한될 가능성을 시사한다.EGFR T790M 변이는 2005년 처음 발견됐다. 하지만 워낙 희귀하기 때문에 그동안 연구자들은 가족 구성원 여러 명이 이 변이를 가지고 있으면서 폐암에 걸린 가족을 중심으로 연구할 수밖에 없었다.다나-파버 암연구소와 23andMe 연구소 연구진은 미국의 소비자 직접 의뢰 유전자 검사 서비스 ‘23andMe’의 방대한 자료를 활용해 연구 대상을 수백만 명 규모로 확대했다. ...