치료법 따라 예후 다른 ‘이 질환’…표준 권고안 나왔다

알포트 증후군, 병원마다 다른 진단·치료 방식 표준화가 목적 ⓒ뉴시스 콜라겐이라는 단백질을 만드는 유전자에 이상이 생겨 나타나는 유전성 신장질환 알포트 증후군은 초기에는 미세혈뇨로 시작하지만 점차 단백뇨와 신장 기능 저하로 진행해 결국 투석이 필요한 말기 신부전으로 이어질 수 있다.특히 X염색체 유전자 이상을 가진 남자아이나 상염색체 열성 유전형에서는 진행이 빨라 20대 초중반에 말기 신부전이 발생하기도 하며, 난청이나 시력 이상을 동반하기도 한다. 아직 완치법은 없지만 조기에 진단하고 치료하면 투석 시점을 10년 이상 늦출 수 있고, 경미한 경우 평생 투석을 받지 않을 수도 있다. 그만큼 빠른 진단과 표준화된 치료가 중요한 질환이다.이런 가운데 국내 연구진이 병원마다 각기 다른 ‘알포트 증후군’의 진단과 치료를 통일하기 위한 국내 첫 표준 진료 권고안을 내놨다.11일 의료계에 따르면 김지현 분당서울대병원 소아청소년과 교수팀(교신저자 안요한 서울대병원 소아청소년과 교수)은 알포트 증후군에 대한 병원마다 다른 진단·치료 방식을 통일하기 위해 이번 권고안을 개발했다. 어떤 치료법이 효과가 확실하고, 어떤 치료법은 아직 근거가 부족한지를 국내 임상 현실에 맞게 명확히 구분해 제시한 것이 특징이다. 이는 대한신장학회 유전신질환연구회가 추진한 사업의 일환으로, 국제학술지 ‘신장연구와 임상진료’(Kidney Research and Clinical Practice·KRCP)에 발표됐다.그동안 ‘알포트 증후군’은 국내에 표준 진료 지침, 혹은 기준이 없었다. 유럽 등에서는 진료 권고안이 정립돼 있지만 국내는 진료 환경이 달라 그대로 적용하기 어려웠고, 병원마다 진단·치료 방식에도 차이가 있었다. 실제로 김지현 교수가 지난해 발표한 국내 인식도 조사에서도 알포트 증후군이 다른 만성콩팥병과 증상이 비슷해 오진되거나 진단이 늦어지는 사례가 확인됐다. 환자와 보호자들도 진단 지연, 설명 부족, 정보를 나눌 지지 모임 부재 등을 아쉬운 점으로 꼽았다.이에 대한신장학회 유전신질환연구회는 소아청소년과, 신장내과, 병리과, 이비인후과, 안과 등 여러 분야 전문가와 함께 국내외 논문 622편을 검토해 진료지침을 마련했다. 특히 치료법 부분은 국제 표준 방식에 따라 각 연구의 신뢰도를 하나하나 평가한 뒤 권고 등급을 매겼다. 김지현 교수는 국내 인식도 조사부터 치료 전략 근거를 검토할 뿐만 아니라, 지침 개발 전 과정에서 간사를 맡아 실무를 ...