치료 지원 희귀질환 1338개로 확대… 가족도 검사-상담

질병청, 희귀질환자 다양한 지원책
치료비 지원 대상 질환 매년 늘려… 건강보험 본인부담금까지 지원
유전성 질환은 가족도 관리 지원
전국 권역별 전문병원 17곳 운영… 지방서 수도권 통원 땐 숙박 제공

지방에 거주하는 희귀질환자와 보호자들이 수도권 의료기관을 찾을 때 머물 수 있는 숙박시설인 ‘쉼터’의 모습. 질병관리청 제공

“희귀질환을 앓고 있는 아이와 함께 병원을 다니면서 마음이 흔들릴 때, 의료비 지원이 마음을 다잡는 데 큰 도움이 됐어요. 내 아이가 희귀질환에 걸렸다고 하면 ‘왜 나한테 이런 일이…’라는 생각이 들겠지만 다른 엄마들도 저처럼 힘을 냈으면 좋겠어요.”

이혜진 씨(32)의 갓 돌이 지난 아들은 베크위트-비데만 증후군과 선천복벽탈장이라는 희귀질환을 앓고 있다. 베크위트-비데만 증후군은 신체의 특정 부위가 과다 발육되는 질환이고 선천복벽탈장은 복벽에 둘러싸여 있어야 할 장기 일부가 돌출되는 질환이다. 이 씨는 “지난해 4월 아이가 선천복벽탈장 수술을 받았을 때도 정부의 의료비 지원 덕분에 경제적 부담을 크게 덜었다”고 말했다.

정부는 이 씨의 가족처럼 희귀질환을 앓고 있는 환자와 보호자들이 경제적, 심리적 부담을 덜 수 있도록 다양한 정책을 펼치고 있다. 28일 ‘희귀질환 극복의 날’을 맞아 희귀질환자들을 위한 다양한 정부 정책을 짚어봤다.

● 1338개 희귀질환에 정부 의료비 지원

희귀질환자 지원 정책 중 대표적인 건 질병관리청이 2001년부터 시행하고 있는 희귀질환자 대상 의료비 지원 사업이다. 지원 대상인 희귀질환은 올해 기준 국가 관리 대상 희귀질환 1314개와 중증난치질환 24개 등 총 1338개다. 의료비 지원 대상이 되는 질환 수는 매년 늘고 있다. 올해도 지난해(1272개)보다 66개가 추가됐다.

의료비 지원 대상은 기준 중위소득 140% 미만인 희귀질환자다. 이들이 건강보험이 적용되는 항목에 대해 치료를 받을 때는 정부가 본인부담금까지 지원한다. 즉, 환자 개인이 부담해야 하는 의료비가 없다.

폼페병 환자인 최모 씨(32)도 의료비 지원 덕분에 큰 도움을 받았다. 폼페병은 근력이 점차 감소하면서 호흡 부전과 심근병증이 나타날 수 있는 희귀질환으로 최 씨는 2016년 폼페병을 진단받았다. 최 씨는 “2주에 1번씩 병원에 입원해 4시간 반 동안 주사를 맞는 치료를 주기적으로 받고 있는데 의료비 지원 덕분에 최소한 경제적인 부분에 대해서는 마음이 놓인다”고 말했다. 최 씨는 “희귀질환을 갖고 살다 보면 사회 속에서 크고 작은 장벽들을 마주하게 되는데 희귀질환자에 대한 관심이 더 커졌으면 좋겠다”고 덧붙였다.

● 지방 거주 희귀질환자 위한 숙박 시설도 질병청은 유전성 희귀질환을 진단받았을 때 환자의 부모와 형제 등 가족들도 진단 검사를 받을 수 있도록 지원하고 있다. 가족 내 희귀질환 고위험군을 선제적으로 선별해 관리하기 위한 것이다.

이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수는 “희귀질환자 가족 중에는 본인의 질환을 모르는 사례가 있다”며 “이런 경우 유전자 검사를 통해 확인한 뒤 해당 질환에 대한 관리를 해야 한다”고 말했다. 이 교수는 이어 “첫째 아이가 선천적으로 희귀질환을 갖고 태어났다면 앞으로 태어날 둘째 아이도 희귀질환을 갖고 있을 가능성이 있기 때문에 부모에 대한 검사도 필요하다”고 설명했다.

질병청은 또 지방에 거주하는 환자와 보호자들이 수도권(서울, 경기, 인천) 의료기관을 찾을 경우 잠시 머물 수 있는 숙박시설인 ‘쉼터’도 운영하고 있다. 질병청 관계자는 “환자와 가족들의 삶의 질 향상을 위해 전문가들이 심리상담을 하거나 미술치료 등도 제공한다”고 했다. 지난해 기준 쉼터에는 465명이 다녀갔다. 전문가 심리상담은 200건, 미술치료는 100건이 진행됐다.

현재 전국에는 총 17개 병원이 권역별 희귀질환 전문기관으로 지정돼 있다. 이 기관들은 희귀질환자와 관련된 진료, 연구, 등록통계사업 등을 한다. 정부는 희귀질환자들의 진료와 진단 기록, 검사 결과 등 국가 통계를 바탕으로 관련 정책과 연구에 집중하고 있다. 이 교수는 “희귀질환은 대부분 유전 질환이라 지속적인 관리가 필요한데도 환자가 너무 드물다 보니 소외되기 쉽다”며 “공공의료 측면에서 희귀질환자에 대한 정책적 투자와 관심이 더 늘어야 한다”고 강조했다.

김소영 기자 ksy@donga.com