출산 전 검사 가능한 유전질환 총 230종…AMED 증후군 등 8종 추가

출산 전 검사 가능한 배아 또는 태아의 유전질환 목록에 어셔증후군 ⅡA형과 AMED 증후군 등 8종이 추가돼 총 230종의 유전질환을 미리 검사할 수 있게 됐다.

보건복지부는 '배아 또는 태아 유전자 검사 자문 위원회' 심의를 거쳐 30일 이 같은 결과를 누리집에 공고했다고 밝혔다.

복지부에 따르면 배아 또는 태아 유전자 검사 자문 위원회는 임상유전학·생명윤리·관련 법 전문가로 구성됐으며, 환자가 검토를 요청하면 증상의 발현 시기나 치명도·중증도 등을 고려해 검사 가능 질환을 선정한다.

이번에 유전질환 검사 목록에 추가된 어셔증후군은 시·청각이 손실되는 난치성 유전질환이다. 마찬가지로 희귀난치성 유전질환인 AMED 증후군은 골수에서의 혈구 생성 과정에 문제가 생겨 혈구가 줄어드는 병이다.

8종에는 이 외에도 △고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 △신세뇨관 발생이상 △다지증을 동반하거나 동반하지 않는 짧은 늑골 흉부형성이상 3 △RYR2-연관 카테콜라민 다형성 심실빈맥 △LAMC3-연관 대뇌피질기형 △부정맥유발성 우심실 형성이상 9 등이 포함됐다.

이번 추가 선정으로 유전자 검사가 가능한 배아 또는 태아의 유전질환 종류는 총 230종이 됐다. 전체 질환 목록은 복지부 누리집에서 확인할 수 있다.

이보배 한경닷컴 객원기자 newsinfo@hankyung.com