임성기재단, '희귀질환 연구' 조미라 교수에 6억원 지원

임성기재단이 난치성 전신경화증 치료제 개발 연구를 하고 있는 조미라 가톨릭대 의대 교수에 최대 6억원을 지원한다.

임성기재단은 ‘2025년도 희귀난치성질환 연구지원 사업’ 대상자로 조 교수를 최종 선정했다고 27일 발표했다. 조 교수는 지난 5월 재단에 전신경화증에서 CD38 단백질이 과발현된 면역세포와 섬유화세포의 미토콘드리아 병증을 규명하고 이를 조절할 병합 치료제를 개발하는 연구를 제안해 최종 선정됐다. 임성기재단은 한 과제당 매년 최대 2억원씩 3년간 연구를 지원한다.

전신경화증은 질병 경과를 근본적으로 억제하는 치료제가 없는 희귀 난치성 질환이다. 피부와 장기에 비후, 경화, 염증을 일으키는데, 호흡부전과 심부전으로 이어질 경우 사망에 이를 수 있지만 현재 환자들은 섬유화 지연 약제에만 의존할 수밖에 없는 상황이다.

조 교수는 이번 임성기재단의 지원을 통해 미토콘드리아 기능을 정상화해 염증과 섬유화 활성 반응을 조절하는 방법을 연구할 계획이다. 이를 위해 전신경화증에서 병인을 일으키는 표적세포인 T·B 세포와 섬유아세포를 타깃으로 역전자 전달(RET)로 발생하는 미토콘드리아 기능 이상과 CD38 단백질의 주요 작용 메커니즘을 규명한다는 목표를 세웠다.

조 교수는 “임성기재단의 ‘인간존중’ 철학을 연구 중심에 두겠다”며 “이번 연구의 병합치료 전략은 다중 표적을 기반으로 근본 원인을 차단하고 손상된 조직의 재생과 회복을 동시에 달성함으로써 전신경화증 치료에 새로운 패러다임을 제시할 것”이라고 말했다.

한미그룹의 창업주 임성기 선대회장의 철학과 유지를 계승하기 위해 설립된 임성기재단은 2022년부터 연간 4억원 규모의 연구지원 사업을 진행하고 있다. 의학적 미충족 수요가 매우 커 연구가 반드시 필요하지만 환자 수가 극히 적어 치료제 개발이 제대로 이뤄지지 않는 희귀질환 분야 연구를 지원하기 위해서다.

올해 심사위원회는 조 교수가 전신경화증 백신 개발, 환자 모사 시스템 구축, 미토콘드리아 이식 등 선행 연구 경험과 기존 확보한 데이터를 바탕으로 전신경화증 근본 치료 연구에서 의미 있는 성과를 도출할 것으로 평가했다.

올해 재단은 신경계통·근육골격계통 및 결합조직 등 2개 희귀질환군을 대상으로 연구과제를 공모했지만 신경계통 희귀질환 1개 과제만 우선 선정했다. 내년에는 근육골격계통 및 결합조직 희귀질환에 대한 기초 및 임상 연구과제를 재공모한다는 계획이다.

김창수 임성기재단 이사장은 “희귀질환 치료 분야는 ‘시간과 비용’이라는 경제 논리를 극복하고, 기초 연구부터 안정적이고 지속가능한 지원이 탄탄히 이뤄져야만 비로소 발전될 수 있는 분야”라며 “임성기 회장이 평생 실천한 ‘인간존중’과 ‘신약개발’ 유훈을 재단의 연구지원 사업을 통해 실현해 나가겠다”고 말했다.

송영찬 기자 0full@hankyung.com