“피 한 번 뽑아 대장암 찾는다”…환자 10명 중 9명 잡아낸 AI 검사

혈액 검체를 이용한 검사 관련 이미지. 게티이미지뱅크 국내 연구진이 혈액 속 DNA와 인공지능(AI)을 활용해 대장암 환자 10명 중 9명을 가려내는 혈액검사 기술을 개발했다. 대변을 직접 채취하거나 검사 전 장을 비워야 하는 기존 검진과 달리 피를 뽑는 것만으로 대장암 위험을 선별할 수 있어 검진 부담을 낮출 수 있을지 주목된다.특히 암이 많이 진행되기 전인 1기 대장암에서도 84.2%의 민감도를 보였다. 내시경 절제술로 치료할 수 있는 초기 대장암은 90%의 민감도로 검출해 혈액검사를 통한 조기 선별 가능성도 확인했다.서울아산병원 소화기내과 변정식·홍승욱 교수팀은 GC지놈과 함께 혈액 속 세포유리DNA(cfDNA)를 분석해 대장암을 선별하는 검사법을 평가한 결과 대장암 진단 민감도가 90.4%로 나타났다고 27일 밝혔다. 연구 결과는 국제학술지 ‘미국소화기학회지(American Journal of Gastroenterology)’에 게재됐다.대장암은 국내에서 세 번째로 많이 발생하는 암이다. 국가암등록통계에 따르면 2023년 새로 발생한 대장암은 3만2610건으로 갑상선암과 폐암 다음으로 많았다. 조기에 발견하면 치료 성적이 크게 좋아지지만 검진 과정의 불편 때문에 검사를 미루는 경우가 적지 않다.● 암세포가 혈액에 남긴 ‘DNA 조각’ AI가 찾아낸다세포유리DNA는 세포가 죽거나 파괴되는 과정에서 혈액으로 흘러나온 짧은 DNA 조각이다. 암세포에서 유래한 세포유리DNA는 정상세포에서 나온 DNA와 조각의 길이, 절단 위치, 말단 구조 등에 차이가 나타날 수 있다. 이런 차이를 분석해 암의 존재 가능성을 찾아내는 방식이다.연구팀은 채혈한 혈액에서 세포유리DNA를 추출한 뒤 차세대염기서열분석(NGS)을 통해 DNA 조각의 길이와 말단 구조, 유전체 내 분포 등을 확인했다. 이후 이 정보를 AI 딥러닝 모델에 학습시켜 대장암 여부를 판별하도록 했다. 홍승욱 서울아산병원 소화기내과 교수가 대장암 환자를 진료하고 있다. 연구에는 대장암 환자 302명과 진행성 대장용종 환자 108명, 대장내시경에서 이상이 발견되지 않은 정상 대조군 1267명 등 모두 1677명이 참여했다. 연구팀은 참가자들을 무작위로 개발군 1250명과 검증군 427명으로 나눠, 개발군에서 검사 모델을 만든 뒤 검증군에서 진단 성능을 평가했다.검증 결과 대장암 진단 민감도는 90.4%였다. 민감도는 실제 질환이 있는 사람을 검사에서 양성으로 찾아내...