심한 가려움증에 성장지연…‘이질환’ 의심하세요

입센코리아-환자단체, ‘PFIC 질환 인식 체크리스트’ 공동개발

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글로벌 제약기업 입센코리아가 ‘PFIC(진행성 가족성 간내 담즙정체증) 질환 인식 체크리스트’를 공개했다.

입센코리아는 한국희귀·난치성질환연합회와 희귀 간 질환 PFIC의 조기 인식을 돕기 위한 PFIC 질환 인식 체크리스트를 공동 개발했다고 27일 밝혔다.

PFIC는 유전적 이상으로 담즙 배출이 제대로 이뤄지지 않아 생기는 희귀·중증 간 질환이다. 대개 영유아기나 소아기에 진단이 가능하지만, 명확한 진단 없이 성인기까지 이어지는 경우도 있다.

환자들은 가려움, 간수치 이상, 성장 지연 등 비교적 일반적인 증상에 따라 오랜 기간 원인을 알지 못한 채 어려움을 호소해왔다.

이번 체크리스트는 ▲지속적 가려움 및 수면 장애 ▲원인 불명의 간·빌리루빈 수치 이상 ▲성장·발달 지연 ▲가족 내 유사 간질환 병력 등 환자·보호자가 스스로 확인할 수 있는 항목으로 구성됐다.

3개 이상 해당될 경우 전문의 상담을 권장하는 구조로 설계해 환자·보호자가 첫 단계에서 질환을 ‘의심해보는 것’만으로도 조기 발견 가능성을 높일 수 있도록 했다.

이번 체크리스트를 감수한 고홍 세브란스병원 소아청소년과 교수는 “PFIC는 증상만으로 다른 간 질환과 구분하기 어려워 진단이 늦어지기 쉽다”며 “가려움, 간수치 이상, 가족력이 겹치는 경우에는 조기에 의심해보는 것만으로도 환자의 치료 여정이 달라질 수 있다”고 말했다.유지현 연합회 회장은 “PFIC는 환자뿐 아니라 가족 전체의 삶에 영향을 미치는 질환이지만 오랫동안 원인을 알지 못한 채 고통을 겪어왔다”며 “이번 체크리스트는 환자와 보호자가 스스로 자신의 증상과 이력을 되돌아보고 ‘혹시 PFIC일 수도 있다’는 중요한 질문을 던질 수 있게 해주는 도구가 될 것”이라고 밝혔다.

양미선 입센코리아 대표는 “PFIC는 희귀하지만 조기 진단의 의미가 큰 만큼 이번 체크리스트로 더 많은 환자들이 적절한 평가와 치료를 조기에 받을 수 있는 계기가 되길 바란다”고 말했다

입센코리아와 연합회는 이번 PFIC 체크리스트를 기반으로 SNS 카드뉴스 배포, 환자·가족 대상 교육 프로그램, 전문가 참여 세션 등 후속 캠페인을 순차적으로 진행할 방침이다.

[서울=뉴시스]