‘신의 가위’로 난치병 아기 살렸다…유전자 편집 시대, 인류는 준비됐나 [Book]

4 weeks ago 10

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미국 연구진이 크리스퍼 유전자 가위를 이용해 희소 유전질환을 앓는 아기를 치료한 첫 사례가 화제가 되고 있다.

펜실베이니아주에서 중증 CPSⅠ결핍증 진단을 받은 아기 KJ 멀둔의 유전적 결함이 염기 교정 기술로 치료되었으며, 초기 성과로 암모니아가 정상 배출되고 있다.

신간 '바이오테크 레볼루션'은 합성생물학의 현재와 미래를 조명하며 유전자 교정의 가능성과 그로 인한 윤리적 문제를 다루고 있다.

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유전질환 치료·유전자 편집
합성생물학의 모든 것

사진설명

에이미 웹·앤드루 헤셀 지음, 김보은 옮김, 부키 펴냄, 2만8000원

최근 미국 연구진이 DNA에서 결함 유전자를 교정하는 생명공학 기술인 ‘크리스퍼(CRISPR) 유전자 가위’ 치료를 통해 희소 유전질환을 갖고 태어난 아기의 생명을 구해 화제다. 미국 펜실베이니아주에서 아기 KJ 멀둔은 태어난 직후 중증 CPSⅠ결핍증을 진단받았다. 이는 체내에서 암모니아를 소변으로 배출할 수 있도록 전환하는 효소가 부족한 질환으로, 유아기 초기에 발병할 경우 절반가량이 목숨을 잃는다. 암모니아가 축적돼 독성을 일으켜 간이나 뇌 같은 다른 장기를 훼손할 수 있기 때문이다.

미국 필라델피아 아동병원과 펜실베이니아 의대 연구팀은 크리스퍼 유전자 가위 기술 중에서도 DNA에서 결함이 있는 염기서열(DNA를 이루는 4가지 염기 A·G·C·T의 기능적 배열)만 교정하는 ‘염기 교정’을 사용해 KJ의 유전적 결함을 치료했다. 장기적 치료 효과를 확인하기 위해서는 추적 관찰이 필요하지만, 아기 체내에서 암모니아가 정상적으로 배출되는 초기 성과를 거뒀다. 이는 심각한 유전질환을 맞춤형 유전자 교정 기술로 치료한 세계 첫 케이스다. 키란 무수누루 펜실베이니아대 의대 교수는 “우리가 수십 년 동안 들어온 유전자 치료의 약속이 드디어 결실을 봤다”고 자평했다.

이제 인류는 DNA를 원하는 방향으로 교정할 수 있는 시대를 살아가고 있다. 신간 ‘바이오테크 레볼루션’은 미래학자인 에이미 웹과 합성생물학 전문가이자 바이오테크 기업 휴먼지노믹스 대표인 앤드루 헤셀이 합성생물학으로 통칭되는 오늘날의 혁신적인 생명공학 기술의 현재와 미래를 살펴본 책이다. 합성생물학이란 자연 세계에 존재하지 않는 생물 구성 요소와 시스템을 설계·제작하거나 기존 생물 시스템을 재설계 또는 인공으로 제작하는 생명공학 기술을 다루는 학문 분야를 일컫는다.

대표적인 것이 크리스퍼 유전자 가위다. 에마뉘엘 샤르팡티에 독일 막스플랑크연구소 감염생물학과 총괄책임교수와 제니퍼 다우드나 미국 캘리포니아대 버클리캠퍼스 분자세포생물학부·화학부 교수는 2012년 크리스퍼 유전자 가위 ‘CRISPR-Cas9’를 최초로 개발해 8년 만인 2020년 노벨 화학상을 공동 수상했다. 샤르팡티에 교수는 “크리스퍼를 개발했을 때 난치병으로 고통받는 사람들을 치료할 수 있겠다는 생각을 가장 먼저 했다”며 “제일 기대하는 분야는 단연 인간 유전자 교정 치료”라고 밝힌 바 있다.

책은 합성생물학의 기원이 된 인간 게놈(DNA 집합체) 해독을 시작으로 합성생물학이 가져온 기회와 위기를 총체적으로 짚는다. 기술의 개발은 학자들과 산업계에 의해 걷잡을 수 없는 속도로 진행되고 있으므로, 저자들은 우리가 당면한 위기를 집중적으로 분석하는 한편 앞으로 나아가야 할 방향을 모색한다. 대표적인 것이 뒤쳐진 생명윤리, 개인 유전정보 보안 규제다. 이들은 “앞으로 다가올 정보 격차는 유전자 격차가 될 것”이라고 경고한다.

예컨대 유전자 교정 기술은 유전자 ‘편집’에 악용될 수 있다. 운동선수의 역량을 강화하거나 태어날 아기의 특성을 부모가 원하는 방향으로 바꿀 가능성이 있다는 뜻이다. 또 사람의 노화를 늦추거나 아예 멈추도록 만들 수 있는 날이 올지도 모른다. 마지막 장에서 저자들은 3가지 권장 사항을 제안한다. 유전적 기능 획득(강화) 연구를 금지하는 것과 생명공학판 ‘브레턴우즈 체제(국제 통화 체제)’를 확립하는 것, 그리고 면허 제도를 도입하는 것이다.

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