부모에게 물려받은 유전자 첫 해독… ‘내 유전체 지도’ 시대 개막

5000달러로 개인 게놈 완벽 해독 암-희귀질환 예측 정확도 높아져 부모 양쪽으로부터 한 벌씩 물려받은 유전체 세트를 완벽히 해독한 정밀 유전체 지도가 구현됐다. 게티이미지뱅크 부모 양쪽에서 물려받은 두 벌의 염색체를 완전히 해독하는 시대가 열렸다. 개인의 유전적 특성을 담은 ‘개인 맞춤형 게놈(유전체) 지도’가 구현됐다. 애덤 필리피 미국 존스홉킨스대 컴퓨터과학·의공학·유전의학 교수 연구팀은 살아 있는 사람으로부터 기증받은 혈액에서 염색체 쌍인 ‘이배체’를 추출하고 부모 각각으로부터 물려받은 염색체를 분리해 정밀 해독하는 데 성공했다. 인류 역사상 가장 고품질의 인간 유전체 지도를 구축한 성과로, 이는 6일 국제학술지 ‘셀’에 발표됐다. 연구를 주도한 필리피 교수는 “머지않아 개인의 전체 유전체를 분석하는 일이 일상화될 것”이라며 “출생 때부터 개인의 완전한 유전체를 생성해 의무기록에 첨부한 뒤 평생 개인 맞춤형 의료 서비스를 받는 미래가 그려질 것으로 전망한다”고 연구의 의미를 밝혔다. 최초의 유전체 지도는 누락된 부분이 있었다. 2003년 인간 유전체 초안을 만든 ‘인간 게놈 프로젝트’는 여러 기증자의 DNA 샘플을 조합해 만든 표준 지도다. 당시 기술로는 염색체 가운데 잘록한 부분인 중심절, 염색체 맨 끝인 텔로미어 등을 읽지 못해 완성도 92%에 그쳤다. 유전체의 8%는 공백 상태였다는 뜻이다. 2022년에는 ‘T2T(Telomere-to-Telomere) 게놈 프로젝트’를 통해 완성도 100%의 인간 유전체 지도가 만들어졌다. 2003년 읽어내지 못했던 유전체 영역을 해독했을 뿐 아니라 여러 사람이 아닌 한 사람의 DNA를 이용해 만들었다. 다만 부모 양쪽에서 각각 받은 염색체를 이용한 것이 아니라 부계 유래 염색체만 두 벌 가진 유전체를 지도화했다는 한계가 있다. 존스홉킨스대 연구팀은 아버지로부터 물려받은 염색체 23개, 어머니로부터 받은 23개를 구분해 각각 완벽히 해독했다. 부모 양쪽으로부터 한 벌씩 물려받아 쌍을 이룬 유전체 세트인 이배체를 복원한 최초의 정밀 유전체 지도다. 연구팀은 기증자 한 명의 혈액에서 얻은 DNA 시료를 이용해 유전체 분석을 진행했다. 각 염색체의 한쪽 말단(텔로미어)부터 반대쪽 말단까지 빠진 구간 없이 연속된 DNA 염기서열을 완성했다. 연구팀은 지금까지 안개에 가려져 있던 암, 신경계 질환 등과 관련된 유전체 영역들을 추가로 밝혀냈다. 기존 지도에 포함돼 있지 않던...