Google DeepMind, AlphaGenome Atlas 공개

이해가 제한적인 비코딩 DNA 영역까지 탐색할 수 있도록, AlphaGenome Atlas는 인간 유전체에서 가능한 90억 개 단일 염기 변화의 조절 영향을 미리 계산한 데이터베이스임 1페타바이트 데이터셋을 빠르게 조회할 수 있으며, AVI 점수가 단백질 코딩·비코딩 영역의 예측을 통합해 연구 대상의 우선순위 선정을 도움 Broad Institute 연구팀은 AVI 점수로 미해결 희귀질환 사례의 DNM1 유전자 변이를 추려냈으며, 잘못된 스플라이싱 부위를 만든다는 예측이 사례 해결에 중요한 보조 근거가 됨 UK Biobank 참여자 5만 4,000명 이상의 데이터를 분석한 연구에서는 예측된 분자적 영향에 따라 변이를 묶어 비코딩 유전적 연관성을 22% 더 많이 발견함 코딩 지식이 필요 없는 웹 포털로 제공돼, 임상 연구자와 생물학자가 방대한 변이 예측을 조회하고 후속 연구 대상을 선별할 수 있음 90억 개 변이 예측과 AVI 점수 인간 유전체는 약 30억 염기쌍으로 구성되지만, 단백질을 코딩하는 2%에 비해 나머지 98% 비코딩 영역에 대한 이해는 제한적임 AlphaGenome 모델은 비코딩 DNA의 단일 변화가 단백질 생산 같은 분자적 과정을 교란할 수 있음을 이미 보여줬지만, 전체적인 양상은 여전히 불명확했음 AlphaGenome Atlas는 인간 유전체에서 가능한 모든 단일 뉴클레오타이드 변이의 영향을 예측하는 데이터베이스임 AlphaGenome AI 모델로 90억 개 단일 염기 변화의 조절 영향을 사전 계산해 1페타바이트 규모의 데이터셋을 구축함 연구자는 Atlas에서 이 방대한 정보를 빠르게 조회할 수 있음 AlphaGenome Variant Impact(AVI) 점수는 코딩·비코딩 영역의 예측을 하나의 점수로 통합함 수천 개 데이터 포인트를 일일이 살피지 않고도 유망한 연구 대상의 우선순위를 빠르게 정할 수 있음 희귀질환·복합 형질 연구 활용과 접근성 Broad Institute의 Laura Covill 연구팀은 미해결 희귀질환 사례에서 조사할 변이의 우선순위를 정하는 데 AVI 점수를 활용함 도구가 DNM1 유전자의 핵심 변이를 골라내고, 해당 변이가 잘못된 스플라이싱 부위를 만들 것으로 예측함 이 예측은 사례를 성공적으로 해결하는 데 중요한 보조 근거가 됨 Gareth Hawkes는 통계적 잡음 때문에 찾기 어려운 희귀 비코딩 변이와 복합 형질의 연관성을 조사하기 위해 UK Biobank 참여자 ...